الهيموفيليا (الناعور) الأسباب الأعراض وطرق العلاج

تعرف الهيموفيليا بعدة أسماء أخرى مثل أمراض الدم الوراثي-الناعور-النزاف، وهي اضطراب وراثي بسبب نقص في بعض البروتينات التي تعمل على تخثر الدم.

تعريف الهيموفيليا (الناعور)

هو مرض او اضطراب وراثي ينتج عن نقص أو غياب عوامل تخثر الدم، مما يجعل المصاب بالمرض أن ينزف لفترة أكثر وأطول من الشخص غير المصاب.

قد يؤدي هذا الى تلف الأنسجة والأعضاء، بسبب النزيف الذي يمكن أن يكون خارجيا مثل الجلد إذا تم حكه بشيء ما أو اصابته بقطع، ويمكن أن يكون داخليا مثل النزيف الذي يحدث في الأمعاء أو نزيف الدماغ أو النزيف في المفاصل والعضلات ويمكن أن يحدث في الأعضاء المجوفة، وأيضا يظهر أحيانا في صورة كدمات على الجلد.

أسباب الهيموفيليا 

سبب حدوث هذا المرض هو وجود طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن توفي التعليمات اللازمة للبروتينات التي تساعد في تخثر الدم.

وكما في الاضطرابات المتنحية الأخرى، يحدث اضطراب الصبغي (اكس) ما يسمى بالناعور في الذكور أكثر من الإناث، وذلك بسبب أن الإناث يحملن من الصبغيات (اكس) اثنين ولكن الذكور يحملوا واحد فقط. لذلك يمكن حتى للإناث أن يحملن وينقلن المرض بدون أن يظهر عليهم أي أعراض، لكن ليس من المستحيل إصابة الأنثى بمرض سيولة الدم(الهيموفيليا).

أنواع الهيموفيليا

تتعدد أنواع مرض نزيف الدم الوراثي وذلك بسبب اختلاف عوامل التجلط والتي تكون مسؤولة عن وجود المرض بسبب نقصها، فيما يلي أنواع الناعور.

1. الهيموفيليا (أ) الكلاسيكية أو التقليدية، ينجم هذا النوع عن نقص عامل التجلط (8) وهو أكثر شيوعا عن الباقي.
2. الهيموفيليا (ب)، وتنجم عن نقص عامل التجلط (9) وهو أيضا مرتبط بالصبغي (اكس) كما في النوع (أ).
3. الهيموفيليا (ج)، يكون ناجم عن نقص عامل التجلط (11)، وهذا النوع لا يحدث بسبب اضطرابا متنحيا ولكن بسبب اضطراب وراثي جسمي.
4. الهيموفيليا المكتسبة، ويكون هذا النوع غير الوراثي وقد يكون ناجم عن وجود اضداد ذاتية للعامل (8) ويمكن ان يرتبط هذا النوع باضطرابات المناعة الذاتية، السرطانات، وما بعد الولادة. ويتميز هذا النوع بنزيف في الجلد، العضلات، أو الأنسجة الأخرى وعادة تبدأ في مرحلة البلوغ.
5. بارا هيموفيليا، وهو شكل نادر وخفيف ويكون بسبب نقص في العامل (5)، وممكن أن يكون مكتسبا أو موروثا.

أعراض الناعور

قد تكون الأعراض خفيفة أو شديدة ويعتمد هذا على مستوى عوامل التجلط، العلامة الرئيسية لشدته هي عدم توقف النزيف.

1. تورم وألم وإحساس بالحرارة في المفاصل.
2. ظهور كدمات يعني ذلك وجود نزيف داخلي مما يؤدي إلى تراكم الدم ويسمى هذا (الورم الدموي).
3. نزيف الأنف بصورة متكررة.
4. نزيف الفم و اللثة وألم الأسنان.
5. وجود دم في البول أو البراز.
6. النزيف المستمر بعد عملية الختان.
7. حدوث نزيف عند أخذ اللقاح.
8. النزيف الشديد بعد التعرض للإصابة أو الجروح.
9. الإصابة بنزيف في الدماغ، حيث من الممكن أن تسبب صدمة في الرأس عند بعض المصابين بالناعور الحاد نزيف الدماغ، من أعراض نزيف الدماغ.

صداع مستمر ومؤلم، الشعور بالخمول والنعاس، القيء المتكرر، الشعور بعدم الاتزان والضعف الشديد المفاجئ، رؤية مزدوجة غير واضحة، حدوث تشنجات أو نوبات.

المضاعفات وعوامل الخطورة

مثل أي مرض قد يكون للهيموفيليا مضاعفات وقد تكون هذه المضاعفات شديدة الخطورة لذا يجب معرفتها والحذر منها.

• قد يتسبب النزيف الداخلي العميق في تورم الاطراف، وقد يضغط التورم على الاعصاب مما يؤدي إلى الشعور بالألم والخدر، وقد يضغط أيضا النزيف الداخلي على المفاصل مما يسبب الشعور بالألم وتلف المفاصل في بعض الحالات.
• النزيف داخل الحلق أو الرقبة يؤثر على عملية التنفس التي تتأثر سلبيا بسببه.
• إذا كان المصاب يعتمد على الدم البشري في علاج الناعور كعامل لتجلط الدم قد يصاب بعدوى فيروسية مثل التهاب الكبد الوبائي (C)، ولكن تكون احتمالية حدوث هذا منخفضة ويرجع الفضل إلى الأساليب المتبعة في فحص الدم للمتبرع.
• قد يكون الجهاز المناعي لبعض المصابين بالهيموفيليا الحادة رد فعل معاكس لعوامل التجلط المستخدمة في العلاج، ينتج الجهاز المناعي بروتينات عند حدوث رد الفعل المعاكس ذلك وهي تعمل على تثبيط مفعول عوامل التجلط، وهذا يجعل كفاءة العلاج قليلة.
• يكون أكبر عامل لخطر مرض الناعور هو وجود مصابين بالمرض من أفراد العائلة، مما يجعله أن يكون وراثيا.
• الجنس أيضا من عوامل الخطورة نظرا إلى أن الرجال تكون احتمالية اصابتهم أعلى من النساء.

التشخيص

يمكن تشخيص المرض عن طريق إجراء اختبارات عوامل التخثر، ويتحدد عن طريقها مدى نقص أو قصور عوامل التخثر وشدة المرض، وفي بعض الحالات يتم اجراء اختبار الجينات وذلك إذا كان المريض له تاريخ عائلي مع المرض، وذلك للكشف عن من يحمل هذه الصفة الوراثية.

من الممكن أن يتشابه مرض الهيموفيليا مع مرض فون ويل براند وذلك لأن انخفاض مستوى عامل فون ويل براند يؤدى الى تحلل بروتيني للعامل (8)، بالإضافة الى أن قد تظهر أعراض مشابهة لمرض نزيف الدم الوراثي في حالات شديدة من نقص فيتامين(K).

علاج الهيموفيليا 

يوجد علاج وظيفته أن يمنع حدوث أي مضاعفات للنزيف، بالأخص نزيف المفاصل أو الدماغ، ولكن لا يوجد علاج نهائي للمرض، يشمل العلاج ما يلي:

1. أدوية عوامل التجلط المعدلة وراثيا، حيث يتم استخدامها لعلاج ومنع النزيف لفترات طويلة، وطريقة استخدام هذه الأدوية من خلال تثبيت أنبوب على الوريد أو حقن المصاب بالدواء تحت الجلد أو في الوريد.
2. علاج وقائي، ويستخدم هذا النوع من العلاج لوقف ومنع نوبات النزيف.
3. استخدام الثلج الموضعي لوقف النزيف عند حدوثه خاصة النزيف الذي يحدث في المفاصل، بجانب مسكنات الألم.
4. يمكن استخدام مشتقات البلازما في هذه الحالات ولكن قد ينتج عنها انتقال الأمراض مثل التهاب الكبد(C)، لذلك تكون بروتينات التخثر المصنعة باستخدام الهندسة الوراثية أفضل من البلازما.
5. لابد من زيادة كمية عامل التخثر أو استخدام المنتجات غير البشرية البديلة مثل العامل الثامن المصنع من الخنازير، إذا كان مريض الناعور يكون أجسام مضادة ضد العوامل المعطاة له.
6. وافقت إدارة الغذاء والدواء الامريكية في أوائل عام 2008م على (ويث) وهو عامل مضاد للناعور تم تصنيعه بالهندسة الوراثية من جينات خلايا مبيض الهام ستر الصيني.
7. منذ عام 1993م استخدمت الدول الغربية الغنية منتجات عوامل التخثر الغير بشرية على نطاق واسع لأنها توفر أعلى نقاء وسلامة، ولكن تكلفتها عالية جدا لذلك لم تتوفر في الدول النامية. ومن الصعب الحصول عليها أو على أي نوع آخر من منتجات عوامل التجلط في البلدان النامية.
8. العلاج الجيني، هو أفضل علاج لمرضى الهيموفيليا حيث أن مرة واحدة من العلاج تكفيه لمدة عام تقريبا.

يوجد علاجات أخرى وتتضمن ما يلي

• اميسيزو ماب هذا الدواء قد يساعد على الوقاية والحد من نوبات النزيف إذا كان الشخص المصاب يعاني من الهيموفيليا (أ).
• ديسموبريسين يستخدم هذا الدواء في بعض الحالات البسيطة للهيموفيليا، حيث يساعد هذا الهرمون الجسم على تحفيز افراز المزيد من عامل التجلط، ويمكن اخذه عن طريق الوريد ويتم حقنه ببطء أو عن طريق الأنف في صورة بخاخ.
• لواصق الفبرين توضع هذه اللاصقات على الجروح مباشرة وذلك كي تعزز تجلط الدم والشفاء وهي مفيدة في علاج الأسنان بشكل خاص.
• حافظات التجلط، تعرف أيضا باسم مضادات انحلال الفبرين وهذا النوع من الأدوية يساعد على منع تكسر الجلطات.
• العلاج الطبيعي يساعد في تخفيف الأعراض والعلامات إذا كان يوجد تضرر في المفاصل بسبب النزيف الداخلي، ولكن إذا كانت حالة الضرر شديدة يستلزم تدخل جراحي.

العلاجات المنزلية ونمط الحياة

• ممارسة التمارين الرياضية مثل السباحة أو ركوب الدراجات أو المشي، تساعد على بناء العضلات وتقويتها وحماية المفاصل في نفس الوقت.
• تجنب تناول بعض الأدوية التي قد تسبب تفاقم النزيف مثل أسبرين وأيبوبروفين (Advil, Motrin IB) وغيرها، ولكن يمكن استخدام بدلا من ذلك أسيتامينوفين (Tylenol وغيرها) وهو أكثر أمنا في تسكين الألم الخفيف.
• تجنب استخدام مضادات تخثر الدم، والتي تشمل الأدوية التي تمنع الدم من التجلط مثل هيبارين و وارفاين (jantoven) وكلوبيدوغريل (plavix) وبراسوغريل (Effient) وتيكاغريلور (Brilinta)، ريفاروكسابان (Xarelto) ، ابيكسابان (Eliquis)، ايدوكسابان (savaysa) ، دابيغاتران (Pradaxa).
• الاهتمام بالأسنان وبنظافتها جيدا وهذا للوقاية من أمراض اللثة والأسنان التي يمكن أن تؤدي إلى النزيف المفرط.
• استخدام ابرة للقاحات بأصغر مقاس ووضع ثلج على موضع الحقنة لمدة لا تقل عن 3 دقائق.
• الحصول على سوار التنبيه الطبي، حيث أن هذا السوار يساعد الطاقم الطبي في معرفة إصابتك بالناعور انت او أحد افراد عائلتك.

في النهاية يجب عليك إذا كنت مصابا بالناعور أنت أو أحد من عائلتك أو أصدقائك أن تكون حذرا وأن تقدم المساعدة لمن يحتاجها أن تستشير الطبيب إذا احتجت إلى هذا.