ما هو نقص انزيم G6PD أو ما يعرف بأنيميا الفول؟
أنيميا الفول هو مرض جيني وراثي ناتج عن نقص في انزيم G6PD الذي بدوره يعمل على حماية خلايا الدم الحمراء من التكسر يصيب الذكور أكثر من الإناث.
وعند حدوث نقص في هذا الإنزيم، تبدأ كريات الدم الحمراء بالتكسر قبل الأوان، مما قد يؤدي إلى الإصابة بالأنيميا.
ما الذي يسبب نقص انزيم G6PD؟
نقص انزيم G6PD هو حالة وراثية تنتقل من أحد الوالدين إلى الطفل أو من كليهما. الجين المعيب الذي يسبب هذا النقص موجود في الكروموسوم X، وهو أحد الكروموسومات الجنسية. لدى الرجال كروموسوم X واحد فقط، بينما تمتلك النساء أثنين من كروموسومات X. في الذكور، تكفي نسخة واحدة من الجين للتسبب في نقص G6PD أنزيم، تتأثر الإناث إذا كانت هناك طفرة موجودة في كلتا نسختين من الجين، على الرغم من أنه في بعض الحالات، يمكن للإناث المصابات بطفرة G6PD أن تعاني أيضًا من الأعراض؛ لأن الإناث لديها اثنين من الكروموسومات X، لذلك فإن الذكور يتأثرون بنقص أنزيم G6PD بشكل متكرر أكثر من الإناث.
ما هي الأعراض المصاحبة لأنيميا الفول؟
- أعياء.
- شحوب الوجه.
- اصفرار بالعين والجلد.
- يرقان.
- دوخة.
- ارتفاع درجة الحرارة.
- لون البول داكن .
- تسارع نبضات القلب.
- ضيق التنفس .
تشخيص انيميا الفول
هل نقص G6PD خطير؟
ليس دائما. يعاني العديد من الأشخاص من نقص انزيم G6PD الذي لا يؤدي أبدًا إلى فقر الدم الانحلالي. ما لم تكن لديك أعراض انحلال الدم، لن يتعارض نقص G6PD عادةً مع أنشطتك المعتادة.
يحتاج الأشخاص المصابون بفقر الدم الانحلالي إلى تجنب المحفزات التي قد تسبب أعراض الانحلالي. يمكن أن تكون أعراض انحلال الدم شديدة وقد تتطلب علاجًا طبيًا.
ما الذي يمكن فعله لتجنب الإصابة بأنيميا الفول؟
أفضل طريقة لرعاية الطفل المصاب بنقص G6PD هي الحد من التعرض لأي شيء يثير الأعراض. استشر طبيبك للحصول على التعليمات، وقائمة الأدوية والأشياء الأخرى التي يمكن أن تكون مشكلة لطفل يعاني من نقص G6PD.
قد تكون أكثر عرضة للإصابة بنقص G6PD أو أنيميا الفول إذا كنت:
- يعتبر الذكور أكثر عرضة من الإناث وذلك حسب الجينات.
- الأشخاص الأمريكيون من أصل أفريقي، ومن هم أصلهم شرق أوسطي.
- من لديه تاريخ عائلي لحدوث انيميا الفول.
كيف يتم تشخيص نقص انزيم G6PD؟
- يمكن تشخيص نقص G6PD عن طريق إجراء فحص دم للكشف عن مستويات إنزيم G6PD.
- تشمل الاختبارات التشخيصية الأخرى التي يمكن إجراؤها تعداد الدم الكامل cbc.
- اختبار الهيموجلوبين في الدم.
- وعدد الخلايا الشبكية.
هذه الاختبارات تعطي معلومات مهمة عن خلايا الدم الحمراء في الجسم ما إذا كان يوجد أي خلل أو إصابة بالمرض.
لمعرفة كيفية الكشف عن هذا المرض يجب القيام بالإجراءات التالية:
اولاً ما هو اختبار G6PD؟
اختبار G6PD هو اختبار دم لقياس مستويات G6PD. G6PD هو اختصار لـ جلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز. G6PD هو إنزيم (بروتين) يساعد خلايا الدم الحمراء على العمل بشكل صحيح.
متى تكون هناك حاجة إلى اختبار G6PD؟
قد تخضع لاختبار G6PD إذا كانت لديك أعراض فقر الدم الانحلالي (أعراض انحلال الدم). عادة، لا تظهر عليك أعراض انحلال الدم إلا إذا تفاعلت مع أحد المحفزات. تشمل محفزات الأعراض الانحلالية ما يلي:
- الالتهابات البكتيرية أو الفيروسية.
- الأدوية مثل المضادات الحيوية والحبوب المضادة للملاريا أو العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (المسكنات).
عادة ما تكون اختبارات الدم G6PD سريعة وغير مؤلمة نسبيًا. غالبًا ما تستغرق أقل من خمس دقائق.
إذا كان لديك خوف من الإبر، أخبر أخصائي المختبر التي يسحب دمك.
قد ترغب في ممارسة تمارين التنفس أو النظر بعيدًا عن الإبرة أو إحضار صديق للحصول على الدعم.
ماذا يحدث أثناء اختبار G6PD للطفل؟
- عند الأطفال، يأخذ الاخصائيين عينات الدم عن طريق وخز كعب الطفل برفق.
- يقوم المزود بجمع كمية صغيرة من الدم ويضع ضمادة على المنطقة.
- قد يشعر طفلك بوخز صغير عندما تدخل الإبرة، وقد يصاب كعبه بكدمة طفيفة.
- عادة ما يختفي الانزعاج والكدمات بسرعة.
كيف استعد لاختبار G6PD؟
- اسأل الأخصائي الخاص بك عن التحضير الخاص لاختبار G6PD.
- يمكن أن تتداخل بعض الأدوية والأطعمة مع نتائج الاختبار.
- امنح طبيبك قائمة بجميع الأدوية والمكملات الغذائية التي تتناولها.
- لا تحتاج عادةً إلى التوقف عن الأكل أو الشرب (الصيام) قبل الاختبار.
- قد يخبرك مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بتجنب تناول الفول أو تناول أدوية السلفا. تشمل أدوية السلفا بعض أنواع: الأدوية المضادة للبكتيريا. الأدوية المضادة للفطريات. مضادات الاختلاج. حبوب الماء (مدرات البول).
في يوم الاختبار، إذا كنت تعاني من أعراض نشطة لفقر الدم الانحلالي، فقد تحتاج إلى إعادة جدولة الاختبار. عندما تكون لديك أعراض، فإن جسمك يدمر الخلايا التي تحتوي على نسبة منخفضة من G6PD. نتيجة لذلك، قد يُظهر فحص الدم بشكل غير صحيح أن لديك مستويات G6PD نموذجية.
ما هي مخاطر اختبار G6PD؟
سحب الدم هي إجراءات نادرًا ما تسبب آثارًا جانبية خطيرة.
في حالات نادرة جدًا، يمكن أن تشمل مخاطر أخذ عينة الدم ما يلي: ورم دموي أو نزيف تحت الجلد، نزيف شديد يؤدي إلى إغماء، عدوى في موقع ثقب الإبرة.
علاج نقص انزيم g6PD
يسبب نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات، وهو أكثر أنواع نقص الإنزيم شيوعًا في جميع أنحاء العالم، مجموعة من الأمراض بما في ذلك فرط بيليروبين الدم الوليدي وانحلال الدم الحاد وانحلال الدم المزمن. قد يكون الأشخاص المصابون بهذه الحالة أيضًا بدون أعراض تظهر عليهم.
يؤثر هذا الاضطراب الوراثي المرتبط بالكروموسوم X بشكل شائع على الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أو آسيوي أو متوسطي أو شرق أوسطي. يتأثر بها حوالي 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.
يمكن أن تكون الزيجوت متجانسة الزيجوت ومتغايرة الزيجوت من الأعراض، على الرغم من أن المرض عادة ما يكون أكثر حدة في الأشخاص الذين يعانون من نقص الزيجوت المتماثل.
إن تحويل نيكوتيناميد فوسفات الأدينين ثنائي النوكليوتيد إلى شكله المختزل في كريات الدم الحمراء هو أساس الاختبار التشخيصي للنقص. يتم ذلك عادة عن طريق اختبار بقعة الفلورسنت. تؤدي الطفرات الجينية إلى مستويات مختلفة من نقص الإنزيم، مع فئات مخصصة لدرجات مختلفة من النقص ومظاهر المرض.
نظرًا لأن انحلال الدم الحاد ناتج عن التعرض لعامل مؤكسد في شكل عدوى أو دواء مؤكسد أو حبوب فافا ، فإن العلاج موجه نحو تجنب هذه الضغوط وغيرها. يكون انحلال الدم الحاد محدودًا ذاتيًا، ولكن في حالات نادرة يمكن أن يكون شديدًا بما يكفي لتبرير نقل الدم. قد يتطلب فرط بيليروبين الدم الوليدي علاجًا بالضوء أو تبادل نقل الدم لمنع اليرقان. المتغير الذي يسبب انحلال الدم المزمن غير شائع لأنه مرتبط بطفرة جينية متفرقة بدلاً من الطفرات الجينية الوراثية الأكثر شيوعًا.
أطعمة يجب أن يبتعد عنها مريض انيميا الفول
للمحافظة على عدم حدوث مضاعفات والسيطرة على المرض يجب تجنب بعض الأمور التي بدورها تعمل على تحفيز الأعراض:
- الفول ومشتقاته.
- فول الصويا.
- البقوليات.
- النعناع والمنتجات التي تحتوي على المنثول.
- الحنة.