مرض الثلاسيميا الأسباب الأعراض طرق العلاج والوقاية

ينتشر مرض الثلاسيميا في العديد من الدول العربية ويعد من أمراض الدم الخطيرة ،سنتعرف في هذه المقالة على هذا المرض الوراثي وأشكاله وكيف يتعايش المريض معه.

وهو اضطراب وراثي يصيب الدم بسبب نقص في إنتاج هيموجلوبين الدم عن الحد الطبيعي مسببا بذلك فقر الدم نتيجة  لانخفاض نسبة الهيموغلوبين.

أنواع الثلاسيميا

يوجد نوعان أساسيان هما:

1. الثلاسيميا ألفا: يظهر هذا النوع لدى المريض نتيجة لتغيير أو عدم وجود  في المورثات المرتبطة بالبروتين ألفا جلوبين ، وتكثر الإصابة بها لدى الأشخاص من أصول جنوب شرق آسيا ودول منطقة المتوسط والأميركيين من أصول أفريقية .
2. الثلاسيميا بيتا: تظهر عند عدم إنتاج البروتين بيتا غلوبين نتيجة لخلل بالمورثات ويصاب به الصينيون  والآسيويين و المنحدرين من أصول أفريقية .

أشكال الثلاسيميا

كلا النوعين من الثلاسيميا ألفا وبيتا يكون لهما أحد الأشكال التالية: 

1. الثلاسيميا الكبرى: للإصابة بالثلاسيميا الكبرى لابد من أن يرث المريض الجينات من كلا الأبوين معا.
2. الثلاسيميا الصغرى: تظهر أعراضها عند المريض عندما يرث المورثة من أحد الأبوين فقط، والأشخاص المصابون بهذا النوع من المرض هم حاملين لمورثة المرض ولا تظهر عليهم الأعراض .

الفرق بين حامل الثلاسيميا والمصاب بها

يجب أن نفرق بين الشخص حامل مورثة الثلاسيميا وبين الشخص المصاب بالثلاسيميا إذ أن:

 حامل الثلاسيميا هو الشخص الذي يحمل الجينات المسببة لمرض الثلاسيميا ولا يعاني من الأعراض، ويكون قد ورث الجينات من أحد والديه فقط .

بينما يكون المصاب بالثلاسيميا هو الشخص الذي انتقلت إليه المورثات من كلا الوالدين الذين يحملان أصلاً المورثات ، وتظهر عليه الأعراض حسب نوع المرض لديه .

أعراض الثلاسيميا

عامةً  تظهر أعراض الثلاسيميا لدى المريض منذ الولادة، وقد تظهر عند البعض خلال العامين الأوليين من العمر، وتشمل أعراض الثلاسيميا الأعراض التالية وتتراوح شدتها بحسب درجة المرض:

• الإحساس بالإرهاق والضعف وبطء النمو .
• شحوب الجلد واحمراره .
• بول داكن وانتفاخات في البطن. 
• تشوه عظام الوجه .

أسباب مرض الثلاسيميا

تظهر أعراض المرض على المريض الذي لديه خلل جيني يسبب له نقص في إنتاج الهيموغلوبين ، ومرض الثلاسيميا  مرض وراثي فقط . ولابد من أن يرث المريض الجينات من كلا الوالدين حتى يكون مصاب به.

وأهم الأسباب التي تسبب المرض ما يلي:

• العامل الوراثي: لابد من ان يكون والدي المريض معاً حاملين للجين المسؤول عن الاصابة بالثلاسيميا.
• العرق: يصاب به الأشخاص المنحدرين من أصول من منطقة البحر المتوسط والأميركيين من أصل أفريقي والجنوب آسيويين.

المضاعفات

يصاب مريض الثلاسيميا بمضاعفات تتدرج من خفيفة إلى شديدة  بحسب درجة المرض  ومنها ما يلي:

• زيادة الحديد: تزداد كمية الحديد في دم المصابين بالثلاسيميا نتيجة لتعرضهم لعمليات نقل الدم ، وتؤدي زيادة كمية الحديد إلى تلف في الغدد الصم والكبد وكذلك خلال في الهرمونات المنظمة للعمليات في الجسم.
• انخفاض المناعة: تنخفض مناعة المصاب بالثلاسيميا وخصوصاً إذا كان قد خضع لعملية استئصال الطحال.
• تشوه العظام: نتيجة لتمدد نخاع العظم واتساع العظام وبالتالي تشكل بنية عظمية غير طبيعية وخصوصاً في الوجه والجمجمة . وتتحول العظام إلى هشة رقيقة مما يعرضها لخطر الكسر.
• تضخم الطحال: يحدث نتيجة للزيادة الكبيرة في عدد الكريات الحمراء التي تسبب إجهاد الطحال وتضخمه.
• بطء النمو : تؤدي الثلاسيميا إلى انخفاض معدل النمو عند الأطفال وتأخر في البلوغ.
• مشاكل في القلب: كقصور القلب الاحتقاني واضطراب في ضربات القلب.

تشخيص المرض

عندما يشتبه الطبيب بأعراض المرض عند حديثي الولادة، أو عند ظهور أعراض كانتفاخ البطن وأعراض فقر الدم أو بطء النمو.

يتم اجراء فحص ألفا ثلاسيميا لعينة دموية للمرض، ويظهر الفحص في العينة خلايا دموية حمراء ذات حجم غير طبيعي ولون غير طبيعي، وممكن أن يكتشف خلل في عدد الخلايا ، أو خلل في توزيع الهيموغلوبين غير المتكافئ وتأخذ شكل يسمى عين الثور وفحصها بالمجهر، وكذلك تشمل الاختبارات كمية الحديد في الدم وتقييم لحالة الهيموغلوبين .

مريض الثلاسيميا والرياضة

لمريض الثلاسيميا حالة خاصة فيما يتعلق بالرياضة ويجب ممارستها بحذر شديد ، ويمكن للمريض المشاركة في الرياضات الخفيفة إلى معتدلة بما فيها اليوغا المشي والهرولة والسباحة والرياضات المائية وركوب الدراجة. ويفضل الابتعاد عن الرياضات القاسية لأنها تسبب لهم مشاكل.

علاج الثلاسيميا

يكون العلاج بحسب درجة شدة الإصابة، حيث أن الإصابات الخفيفة لا تحتاج لعلاج، بينما الإصابات المتوسطة والشديدة قد يشمل علاجها ما يلي:

• عمليات نقل الدم: في حالة الإصابات الشديدة يحتاج المريض لعمليات نقل دم بشكل دائم وتتسبب هذه العمليات في زيادة كمية الحديد في الدم مما يسبب تلف القلب والكبد والطحال.
• إخضاع المريض لعلاج يسحب كمية الحديد الزائدة من الدم عن طريق أدوية فموية أو حقن.
• عمليات زراعة الخلايا الجذعية: التي تنقذ المصاب بالثلاسيميا الشديدة وتلغي الحاجة لنقل الدم والأدوية الضابطة لكمية الحديد في الدم .
• استئصال الطحال في بعض الحالات المرضية.

الوقاية من الثلاسيميا

لا يمكن الوقاية من الإصابة بمرض الثلاسيميا، لكن يجب على الأشخاص الذين تظهر فحوصاتهم الدموية أنهم حاملين للمورثة الحصول على استشارات طبية عند رغبتهم بالإنجاب .ليتمكن الاطباء من اعطائهم  معلومات كافية عن المرض وتقديم النصح لهم فيما يخص حالتهم.

غذاء مريض الثلاسيميا

يعاني مريض الثلاسيميا حسب ما ذكرنا سابقاً من ارتفاع نسبة الحديد في الدم وما ينتج عنها من آثار سلبية لذلك لابد من اتخاذ التدابير التالية لتجنب هذه الزيادة والمحافظة على صحة المريض وسلامته قدر الإمكان:

• المحافظة على نسبة الحديد في الدم ضمن النسب الطبيعية عن طريق تقليل مصادر الحصول عليه وخصوصاً عندما يكون الخضاب منخفض.
• الاعتماد على اللحوم البيضاء في الغذاء بدلاً من اللحوم الحمراء الغنية بالحديد .
• الشاي تمنع امتصاص الحديد لذلك ينصح بتناوله مع الوجبات لدى مريض الثلاسيميا لخفض نسبة الحديد .
• الإكثار من الألبان ومشتقاتها لأنها تمنع امتصاص الحديد ،وخصوصاً مع الوجبات التي تحوي كميات كبيرة من الحديد .
• تقليل تناول الأغذية الغنية بفيتامين سي لأنها تعزز امتصاص الحديد.
• زيادة حصة الحبوب الكاملة التي تعمل على خفض امتصاص الحديد في الأمعاء مثل القمح والشوفان والصويا .
• القهوة من المشروبات التي تخفض امتصاص الحديد أيضاً يمكن للمريض زيادة تناولها .
• توخي الحذر أثناء انتقاء الأطعمة المعلبة وقراءة المكونات والابتعاد عن الأطعمة الغنية بالحديد .