نظرة سريعة
فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم ( متلازمة بازن كرنزفايغ ) هو مرض وراثي نادر الحدوث وهو خلل في امتصاص الدهون وفيتامين (E ) في الأمعاء وهذا يكون بسبب نقص في البروتين الشحمي بيتا ويظهر في فحوصات الدم قيم منخفضة من البروتين الشحمي المنخفض الكثافة والبروتين الشحمي المنخفض الكثافة جدا وتظهر أيضا قيم منخفضة جدا من ثلاثي الغليسيريد ومن المشكلات التي يسببها نقص فيتامين ( e ) في الدم ضعف العضلات وضمور الشبكية الذي قد يؤدي إلى العمى.
أسباب فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم
- العوامل وراثية من أكثر العوامل التي تؤدي إلى الإصابة بالمرض.
أعراض الإصابة بفقد البروتين الشحمي بيتا من الدم
تظهر أعراض المرض في صورة جامعة للأعراض والتي من خلالها يظهر عدم امتصاص الدم للبروتين الشحمي، تتمثل الأعراض في:
- فشل النمو في الطفولة إسهال دهني.
- براز دهني شاحب اللون.
- جحوظ البطن.
- تأخر في النمو.
- كلام غير مفهوم.
- ضعف الرؤية تدريجيا.
- انحراف العمود الفقري إلى الجانب.
- مشكلات التوازن.
- براز كريهة الرائحة.
- ضعف العضلات.
- التهاب الشبكية.
- نقص في الكولسترول.
تشخيص فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم
يقوم الطبيب بأخذ عينة من البراز وقطرات من الدم وعمل فحص للدهون ويتم أخذ هذه العينات أثناء الصيام قبل تناول أي طعام.
- عمل اختبار وراثي وهذا لندرة حدوث هذا المرض.
- يكون مستوى الكيلو مكرونات منخفض.
- ويكون عادة التشخيص من خلال عينة البراز بسبب تواجد دهون بها ورائحتها الكريهة.
- أخذ عينة من الأمعاء لعمل فحوصات للتاكد من الاصابة بالمرض.
- تراكم نسب الدهون في الكبد.
مضاعفات الإصابة بفقد البروتين الشحمي من الدم
مضاعفات عصبية
من خصائص هذا المرض أنه يجعل الجسم يفتقر لفيتامينات الجسم المهمة ومنها فيتامين ( هــ ) الذي يؤدي إلى مضاعفات عصبية وهذا يكون في عمر من 2 : 20 سنة ويؤدي إلى ما يسمى التنكس النخاعي وهي اضطرابات مثل:
- ضعف تدريجي في تنسيق الحركات الإرادية وهذا تلف في بعض أنسجة الدماغ.
- فقد المنعكسات الوترية العميقة مثل الموجود في الركبة مع صعوبة في الكلام فيصاب بتأتأه.
- تشوهات الهيكل العظمي.
- عند فقد البروتين الشحمي من الدم يعاني المصابين بتشوهات في الهيكل العظمي مثل الإنحناء إلى الخلف أو انحناء العمود الفقري إلى الجنب أو قدم مشوهة.
- وتكون هذه التشوهات تم حدوثها في وقت نمو العظام وقد تتسبب هذه التشوهات في احتياج المصاب للمساعدة عند الوقوف أو المشي.
- يعاني المصابون بفقد البروتين الشحمي بيتا من الدم بإنخفاض مستوى الدهون الثلاثية بصورة كبيرة ولهذا ينقل لهم الدهون سهلة الذوبان.
التهاب الشبكة الصباغي
تتسبب الإصابة بفقد البروتين الشحمي بيتا من الدم في الإصابة بفقر الدم ومن أعراضه التعب والضعف والدوار والدوخة والصداع والجلد الشاحب ومن الممكن أن تنخفض مستويات عامل التخثر وبالتالي تزداد فرص النزف.
علاج فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم
- اعطاء المريض ثلاثيات الغليسيريد المتوسطة السلسلة ويتم امتصاصها دون أي علاقة بالبروتين الشحمي النباتي.
- اعطاء المريض فيتامينات قابلة للذوبان في الدهون مثل فيتامينات ( A – D – E – K ).
